جامعة طيبة تكشف عن دراستين حديثتين في الأمراض الوراثية وأسبابها غير المعروفة

كشف مركز الجينات والأمراض الوراثية التابع لجامعة طيبة عن دراستين حديثتين في الأمراض الوراثية وأسبابها غير المعروفة سابقاً .

وحددت إحدى هاتين الدراستين السبب الوراثي في عائلة لها تاريخ ملحوظ من أمراض النمو العصبي، وتأخر النمو، إذ تبين أن المصابين ظهرت عليهم أعراض تشوه، وفشل في النمو، وتأخر عام في النمو.

ووجدت الدراسة أن شقيقين من الأسرة الخاضعة للدراسة يعانيان أعراضا في القلب ومشاكل في التغذية وارتباطا بين المتغيرات في جين FRA10AC1 بجانب إصابتهما بمتلازمة عصبية جديدة تؤثر على النمو أيضا، وأكدت الدراسة وجود ارتباط بين هذه المتلازمة بطفرات في جين FRA10AC1.

وأضافت الجامعة أن الدراسة الثانية اكتشفت أن طفرات متنحية في جين WNT7B تتسبب بمتلازمة تؤدي لخلل في تطـور عـدة أعضاء منها الرئة والحنجرة والقلب والعين والكلى.

وتوصلت الدراسة لهذه النتيجة بعدما قام الباحثون بتسلسل إكسوم للمرضى الذين يعانون متلازمة PDAC غيـر المعروف سببها الجينـي، ثم قاموا بالتحقق الوظيفي من المتغيرات المرشحة، الأمر الذي أكد وجود المتغيرات ثنائية الأليلات في WNT7B في الأجنة المصابين بمتلازمة PDAC في عدة مرضى.