الأمراض الوراثية هي من أكثر الأمراض التي تخيف أي شخص، وبعد انتشار خبر إصابة كريس هيمسورت بمرض وراثي بالتأكيد راودتك العديد من الأسئلة حول الأمراض الوراثية وما هي هذه الأمراض، وسنخبرك في مقال اليوم عن كل ما تحتاج معرفته.
ما هي الأمراض الوراثية؟
هي أمراض تحدث نتيجة خلل ما يصيب المواد الوراثية للشخص، وقد تكون درجة هذا الخلل في الجينات بسيطاً وخفيفاً، وربما يكون خللاً كاملاً لكروموسوم أو مجموعة من الكروموسومات، أو حتى قد تقوم بحذفه تماماً.
الأم أم الأب.. من ينقل الأمراض الوراثية؟
موضوع يتبادل فيه الطرفان الاتهامات، لكن دعنا نحسم الجدل، الأم والأب كلاهما مسببان للأمراض الوراثية، فقد يورّث الأب بعض الأمراض الوراثية، في حين تورّث الأم أمراضاَ وراثية أخرى، وهناك أمراضاً وراثية من كلا الطرفين.
وقد تكون هناك طفرة جينية تم اكتسابها بشكل غير منتظم أو عشوائي أو بفعل العوامل البيئية فتتسبب بحدوث مرض وراثي للعائلة.
أشهر الأمراض الوراثية
هناك العديد من الأمراض الوراثية الشائعة ونذكر لكم أبرزها وأكثرها انتشاراً
-
فقر الدم المنجلي
من أكثر الأمراض شيوعاً، وسببه وجود جين وراثي يتحكم ويسيطر بشكل كامل على كل الخلايا الدم الحمراء مما يسبب خللاً في خلايا الدم الحمراء ويصبح شكلها مختلفاً ولا تصبح قادرة على نقل الأكسجين.
في حين يكون شكلها نصف دائرة غير مكتملة وتكون لزجة وتلتصق فوق بعضها البعض لتتسبب بتسديد الأوعية الدموية، ما يعني تلفاً في الأعضاء وفقر الدم يرافقه إرهاق شديد.
-
نزف الدم “الهيموفيليا”
سبب هذا المرض الوراثي الرئيسي هو وجود خلل في العوامل التي تسبب التخثر، ما يسبب نزفاً دموياً، وسببه طفرة في كروموسوم X من الكروموسومات كلها، أي أن الأمر هي التي تورث هذا المرض إلى أبنائها.
في حين يكون أبنائها الذكور مصابين بهذا المرض أما المواليد الإناث فهن حاملات للمرض.
-
فقر دم البحر الأبيض المتوسط “الثلاسيميا”
من أبرز الأمراض شيوعاً والتي يعود سببها للوراثة، يؤثر هذا المرض على صنع الهيموجلوبين ما يعني إنتاج خلايا دم حمراء غير مكتملة وغير قادرة على حمل الأكسجين ونقله.
ويكون علاج فقر دم البحر الأبيض المتوسط بإجراءات نقل الدم للمرضى بين الوقت والآخر، وذلك يعود تبعاً لشدّة الحالة ومناعة المريض وقدرة جسده على المقاومة.
الزهايمر.. هل يصيب الشباب حقاً؟
-
الاصطباغ الدموي
هناك بعض الناس يعانون من نقص عنصر الحديد ويعانون من العديد من الأمراض ويتناولون المكملات الغذائية لذلك، إلا أن هذا المرض الوراثي هو العكس تماماً.
فالإصابة بهذا المرض تعني فرط امتصاص عنصر الحديد المتواجد في عدد كبير من الأغذية والأطعمة، وهذا يؤدي إلى زيادة مخزون الجسم من الحديد ليصبح عبئاً كبيراً على أعضاء الجسم.
فيتراكم الحديد على أعضاء الجسم الحيوية والمركزية مثل الكبد، الكليتين، القلب، البنكرياس، مما يسبب ضغطاً كبيراً على هذه الأعضاء ويؤثر على وظائفها الرئيسية وقد يؤدي إلى فشلها.
أمراض وراثية للأطفال
-
متلازمة داون
تنتشر متلازمة داون أو يطلق عليها متلازمة الحب في مختلف دول العالم، وتحدث بسبب مورثات كروموسوم إضافي وزائد عن الكروموسومات العادية فيصبح عددها ٤٧ بدلاً عن ٤٦ كروموسوم.
وأطفال متلازمة داون من أكثر الأطفال والأشخاص لطفاً ومحبة وقرباً من القلب، حيث تؤثر المتلازمة على شكل وحركة وكلام الطفل، إلا أن ذلك لا يؤثر بشكل كبير على الوظائف الحيوية أو العقلية الاخرى للطفل.
حتى أن أطفال متلازمة داون يعيشون حياتهم بشكل طبيعي ويمكنهم متابعة حياتهم بشكل طبيعي وكذلك يمكنهم الزواج وإنجاب الأطفال دون أن يؤثر ذلك على حياتهم أو صحتهم، بل يحتاجون للقليل من الاهتمام والرعاية نظراً لحساسيتهم الشديدة.
-
متلازمة تيرنر
وهو مرض وراثي إلا أنه يصيب الإناث فقط دون الذكور، ومبدأه يقوم على توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد X بدلاً عن XX.
خاتمة
الأمراض الوراثية ليس عيباً وليست مشكلة كبيرة، فبعض الأمراض يمكن متابعة الحياة باتباع نظام حياتي وغذائي معين، كما أنه تكون بعض هذه الأمراض غير خطيرة على حياة الشخص.
وبالتالي فمن الضروري متابعة الوضع الطبي والعلاجي مع الطبيب المختص وعدم إهمال أي حالة أو طارئ طبي، خاصة أن هذه الأمراض تؤثر بشكل أو بآخر على مناعة المريض ويصبح حساساً لأي عدوى قريبة منه.
